唐筛、无创DNA、羊水穿刺…我该怎么选?
无创DNA在我国开展了近10年,相信很多准妈妈并不陌生。仅仅抽孕妈妈一管血(5ml),针对临床推荐筛查的21三体、18三体、13三体综合征的检出率高于唐氏筛查,可达到95%以上,假阳性率低于1%。
Q1
若唐筛高风险,下一步,该做无创DNA检测,还是羊水穿刺?
无创DNA检测与羊水穿刺,各有利弊。
无创DNA检测操作方便,只需抽取孕妇血液,准确率很高,对于唐氏综合征可以达到99%。
而羊水穿刺,则是直接抽取羊水来检查,针对所检测的疾病,大多数能够作出“有病”或“没病”的诊断定论,准确率更高,但有流产、感染的风险。
Q2
哪些人需要做无创DNA检查呢?
(1)年龄达到或超过35周岁
(2)孕早、中期血清筛查高风险的孕妇,无创产前DNA检测(NIPT)发现异常的孕妇
(3)筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑结构畸形
(4)夫妇一方患有先天性疾病或者遗传性疾病,或有遗传家族史
(5)曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿
(6)妊娠早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质
(7)羊水过多或者过少
Q3
唐氏筛查、无创DNA检测有什么区别?
区别1:准确率不同
无创检查的准确性是百分之99.9,唐筛是百分之60左右,唐筛检查出的假阳性较高。
区别2:检查项目不同
唐筛检测的染色体没有无创的多,无创可以筛查21-三体、18-三体以及12-三体,而且还可以检查出其它染色体异常的情况,但是唐筛却只能检查出21-三体和18-三体。
区别3:检查时间不同
做无创检查比唐筛检查孕周更广一些,唐筛一般是在16-18周之间检查,但是无创适合孕周检查时间比较长,甚至是22周以上也可以做无创检查。
Q4
为什么无创DNA准确率比唐氏筛查高?
唐筛是通过检测孕妇体内的激素,综合体重、孕周等因素,判断宝宝发生唐氏儿的风险系数,准确率大概60%-70%之间,检查结果,会提示唐氏儿筛查的风险是低风险、临界风险、还是高风险。
无创DNA是对于母体外周血中,胎儿DNA的检测。母体的外周血中含有胎儿DNA,通过对胎儿DNA的直接检测,判断是否存在胎儿染色体异常。所以无创DNA要比唐筛准确性要高很多。
Q5
无创DNA的检测时间?
孕12-26周,最佳检测时间是孕12周-孕22+6周
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